Las enfermedades raras son enfermedades de baja prevalencia pero que en conjunto afectan a una gran parte de la población mundial, por lo que resulta una prioridad emergente de salud pública que generalmente son subestimadas por los sistemas de salud.
Actualmente no hay una definición universal para las enfermedades raras; sin embargo, en México se les define como aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10,000 personas (equivalentes a la definición europea). Hasta hoy se han descrito más de 7,000 enfermedades raras en la literatura. Se estima que aproximadamente 10 millones de mexicanos viven con una enfermedad rara. Antes, solamente 20 enfermedades raras eran reconocidas por la Secretaría de Salud; desde el 29 de junio de 2023 se reconocen de forma oficial las 5,500 listadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11) y reconocidas por la Organización Mundial de la Salud. A pesar de su importancia, aún no existe un registro nacional abierto promovido por el gobierno mexicano que permita entender la epidemiología de las enfermedades raras en el país y que sirva para diseñar estrategias de gasto público, desarrollar políticas de salud públicas e identificar candidatos a estrategias terapéuticas. Para conocer la prevalencia de las enfermedades raras en el país; se lanzó un censo en 2021, sin embargo, solamente estuvo abierto de agosto a octubre de ese mismo año. Al ser tan necesaria esta información, se publicó en Rare (revista médica) un estudio avalado por la UNAM, para comprender la prevalencia de las enfermedades raras en México, las características del calvario para llegar al diagnóstico de las mismas, en nuestro país, así como el componente social, profesional y económico de vivir con una enfermedad rara: visibilizar los retos de la comunidad de pacientes con enfermedades raras. El estudio fue realizado mediante un cuestionario, perfeccionado con la retroalimentación de organizaciones de pacientes, fue llenado en línea entre el 28 de febrero de 2022 y el 3 de marzo de 2023 por 144 pacientes, se compone de cinco secciones con un total de 90 preguntas, 47 requeridas y 43 opcionales, que comprende información sobre los síntomas y diagnóstico (si se conoce), sobre la experiencia y proceso en el diagnóstico, sobre el costo y las pruebas moleculares realizadas, sobre la situación actual y acceso a tratamiento, y finalmente sobre el impacto social, físico y de salud mental al vivir con una enfermedad rara, así como la situación demográfica y condición socioeconómica. De los 144 pacientes registrados, 73% fueron mujeres, con edad promedio de 28 años (entre 0 y 69 años); la mayoría se trató de adulto (66%), seguida de niños y adolescentes entre 6 y 18 años (18%), y de infantes entre 0 y 6 años (14%). Las personas registradas residen principalmente en el centro y norte de México (56%), con cuatro estados sin ningún paciente registrado (Baja California Sur, Chiapas, Nayarit y Tabasco). Gracias a lo reportado en el primer año por los 144 registros se sabe que, en promedio, los 123 pacientes que sí tienen diagnóstico (85%) se tardaron en promedio ocho años (con un rango entre un mes y 34 años) en recibirlo, tiempo similar a otros países, pero que hasta ahora no se conocía para México. La mayoría de las y los pacientes (54%) tuvo el diagnóstico durante su edad adulta, 31% durante la infancia y 14% en la niñez o adolescencia. Es interesante que al revisar este tiempo por grupo etario se encontró que entre más joven sea el paciente se tarda menos (tres años aproximadamente) en obtener un diagnóstico clínico, seguramente por tener hoy más información, mientras que los pacientes mayores, muchos de ellos, aún viven sin tener diagnóstico clínico.
Según el registro, el primer especialista más consultado es el neurólogo, seguido del genetista, cardiólogo y gastroenterólogo, con un promedio de seis especialistas consultados antes de un diagnóstico (un tercio ha consultado a diez). Muchos (91%) compartieron que les gustaría participar en protocolos de investigación para entender más sobre su enfermedad y acceder a tratamientos en estudio. De las y los pacientes registrados, 77% reportaron tener una sola enfermedad rara, 67% dijo estar recibiendo algún tratamiento y 52% lo considera de costo elevado (la mayoría lo pagan ellos mismos o su familia y solo 19% dijo que instituciones de salud cubren este costo). El mayor reto reportado por las personas registradas es la falta de apoyo económico, acceso a servicios de salud, acceso a servicios sociales, capacidad para iniciar relaciones sociales y falta de oportunidades académicas. A pesar de ser un estudio con limitantes como muestra pequeña, y que abarca solo un sector de la población, es bastante útil para conocer datos que el sistema de salud público no los tiene. Partir de algo es más que no tener nada.
Dr. César Álvarez Pacheco
cesar_ap@hotmail.com
@cesar_alvarezp
Huatabampo, Sonora
