El análisis de determinadas variantes genéticas puede ayudar a los médicos a conocer cómo podría responder una persona a ciertos medicamentos y reducir algunos riesgos asociados al tratamiento.
La medicina ha avanzado hacia tratamientos cada vez más personalizados. Una de las herramientas que contribuyen a este cambio es la farmacogenómica, una disciplina que estudia la relación entre las características genéticas de una persona y la manera en que su organismo responde a determinados medicamentos.
La idea no consiste en crear una receta médica completamente determinada por el ADN. En realidad, los resultados genéticos son una pieza más de la información que los profesionales de la salud pueden considerar junto con la edad, otras enfermedades, los medicamentos que toma el paciente y otros factores.
¿Qué información aporta el ADN?
Las variaciones genéticas pueden influir en la manera en que el organismo procesa algunos medicamentos. Determinados genes participan en la producción de enzimas, transportadores o proteínas que intervienen en la absorción, transformación y eliminación de los fármacos.
Por esta razón, dos personas que reciben el mismo medicamento pueden presentar respuestas diferentes. En determinados casos, una variante genética puede estar relacionada con una mayor probabilidad de efectos adversos o con una respuesta diferente al tratamiento.
La información farmacogenómica ya aparece en las indicaciones oficiales de numerosos medicamentos. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) mantiene una lista de fármacos cuyas etiquetas incluyen información relacionada con biomarcadores genéticos.
No todos los medicamentos requieren una prueba genética
Aunque la farmacogenómica tiene aplicaciones importantes, no significa que todas las personas necesiten realizarse un estudio genético antes de recibir un medicamento.
Su utilidad depende del fármaco y de la evidencia científica disponible. En algunos tratamientos existen variantes genéticas suficientemente estudiadas como para que el resultado pueda influir en la elección del medicamento, la dosis o las precauciones que debe tomar el equipo médico.
Uno de los ejemplos conocidos es el clopidogrel, un medicamento utilizado para disminuir la formación de coágulos. Su activación en el organismo está relacionada con la enzima producida a partir del gen CYP2C19, y determinadas variantes pueden modificar su respuesta. La información genética aparece contemplada en el etiquetado del medicamento.
Aplicaciones en el tratamiento del cáncer
La genética también tiene un papel importante en la oncología. En este campo se pueden estudiar las características genéticas del propio tumor para determinar si existen alteraciones que permitan seleccionar determinados tratamientos.
Además, algunas variantes heredadas pueden estar relacionadas con la forma en que un paciente tolera determinados medicamentos contra el cáncer.
Un ejemplo es el gen DPYD, relacionado con la respuesta al fluorouracilo. La FDA incluye este biomarcador en la información oficial del medicamento debido a su relación con la seguridad y las precauciones del tratamiento.
También se estudia en medicamentos para otras enfermedades
La farmacogenómica no se limita a una sola especialidad médica. Existen medicamentos de diferentes áreas cuyos etiquetados contienen información sobre genes o biomarcadores que pueden afectar su utilización.
Entre ellos se encuentran algunos tratamientos utilizados en cardiología, neurología, psiquiatría, enfermedades infecciosas y oncología. Entre los genes que aparecen en diferentes medicamentos se encuentran CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, DPYD, TPMT y NUDT15, entre otros.
Una herramienta para una medicina más personalizada
El principal objetivo de la farmacogenómica es aportar información adicional para que determinadas decisiones médicas puedan ser más individualizadas. Sin embargo, los resultados de una prueba genética no sustituyen la valoración de un profesional ni garantizan que un tratamiento vaya a funcionar.
A medida que aumenta el conocimiento sobre las relaciones entre genes y medicamentos, la farmacogenómica puede convertirse en una herramienta cada vez más útil para seleccionar tratamientos, ajustar determinadas dosis y prevenir algunos efectos adversos.
La medicina personalizada, por tanto, no busca encontrar una única receta basada exclusivamente en el ADN, sino combinar la información genética con el resto de los datos clínicos disponibles para tomar decisiones médicas mejor fundamentadas.
