Descubren cómo un gen que solo algunos tienen puede proteger contra la neurodegeneración

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Investigadores de la Universidad de Buffalo han descubierto cómo una forma activa de un gen presente en el 75% de la población humana actúa para proteger el cerebro contra la neurodegeneración.

Publicados en línea en julio en eBiomedicine y destacados en línea esta semana, los hallazgos brindan información sobre cómo la forma activa de CHRFAM7A ayuda a fortalecer la estructura cerebral de una manera que es neuroprotectora contra enfermedades como la enfermedad de Alzheimer.

El estudio encontró que la forma activa del gen CHRFAM7A activa el citoesqueleto de actina , que proporciona soporte estructural a las células, ayudando así a que las células cerebrales sean más resistentes a la rigidez, esencialmente volviéndose más flexibles.

“La actina actúa como las vigas de una casa. Proporciona soporte a las células del citoesqueleto, que es la estructura de la célula”, dice Kinga Szigeti, MD, Ph.D., autora correspondiente y profesora de neurología en la Escuela Jacobs de Medicina y Ciencias Biomédicas y médico de Neurología UBMD. “Para el 75% de las personas que tienen la versión activa de CHRFAM7A, puede permitir que las neuronas establezcan conexiones más fuertes y se adapten mejor a los cambios en el entorno cerebral”.

El gen, CHRFAM7A, es una fusión de un gen que codifica el receptor Alfa 7 de la acetilcolina, un neurotransmisor implicado en la memoria y el aprendizaje, y asociado durante mucho tiempo con el Alzheimer y una quinasa, un tipo de enzima.

Tres cuartas partes de la población tiene la versión activa mientras que una cuarta parte de la población no. Y sólo está presente en humanos, no en animales, lo cual, explica Szigeti, es la razón por la cual los modelos animales de la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas a menudo no predicen con precisión cómo funcionarán los medicamentos en los humanos.

CHRFAM7A también se ha implicado en muchos trastornos neuropsiquiátricos, como la esquizofrenia y la enfermedad bipolar.

“En este artículo demostramos que este gen hace que las células del cerebro humano desarrollen conexiones más fuertes”, explica Szigeti, quien también es director del Centro de Enfermedad de Alzheimer y Trastornos de la Memoria de la UB.

“Es un enigma muy interesante”, continúa. “Si no tienes CHRFAM7A o tienes menos cantidad, tienes un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer porque el cerebro es menos sólido estructuralmente. Pero si tienes la forma activa del gen, los medicamentos que tenemos ahora “Es posible que no funcione tan bien porque el receptor Alfa 7 de la acetilcolina, que es al que se dirigen la mayoría de los medicamentos, está alterado”.

Szigeti dice que la razón detrás de realizar este estudio fue que existe una brecha de traducción en muchos de los genes muy importantes que afectan a los humanos, especialmente aquellos implicados en la enfermedad de Alzheimer y los trastornos psiquiátricos.

“La investigación en neurociencia se ha basado abrumadoramente en modelos animales”, dice, “pero estas enfermedades afectan funciones cognitivas superiores que son específicas de los humanos y no están presentes en ratones, por ejemplo. Este trabajo está ayudando a llenar ese vacío traslacional”.

Para realizar el estudio, los investigadores desarrollaron células madre pluripotentes inducidas por humanos extraídas de la piel de adultos que padecían la enfermedad de Alzheimer y las transformaron en neuronas, creando esencialmente células cerebrales en un plato.

Fuente: medicalxpress.com

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